家族性矮小（familia short stature）(fss)和体质性矮小(constitutiona delay of growth)(cgd)患?儿的共同特征是：①出生时常不伴同难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史；②身体比例正常；③无慢性器质性疾病；④无心理疾病或严重的情感紊乱；⑤饮食正常；⑥生长激素激发试验在正常范围。此外，家族性矮小患儿父母均矮小或父母亲当中有一个正常，另一个矮小。患儿身高低于人群的2个标准差以下，终身高在其靶身高的低限。骨龄延迟不显著。体质性矮小或称体质性生长延迟，患儿身高低于2个标准差以下，有骨龄延迟，常伴同青春发育延迟及类似的家族史。

一、临床表现

体质性矮小患儿初生不小，生后初数年内生长尚正常,以后渐偏离,尤其于青春发育期前,生长速率明显变缓.青春发育推迟,至青春发育期生长加速,终身高仍近于靶身高.家族性矮小出生时即体态偏小,2～3岁起生长缓慢,以后生长虽沿正常的生长规律,但保持在第三百分位之下.青春发育正常,终身高仍矮小。患者无内分泌功能障碍。>>>在线咨询专家

二、fss、cgd与gh的关系

家族性矮小和体质性矮小的儿童血清生长激素水平正常。然而有些严重的cgd儿童可能在生长激素激发试验中有暂时性反应低下。经用性激素预充或青春发育一旦开始则转为正常。有报道10%～15%的成人在儿童期被诊断为生长激素缺乏症,但后来生长激素则显示正常.故而对那些接近青春发育的,临床上符合cgd指标的儿童,有必要在诊断肯定之前,先用短期的性激素预充,然后重复生长激素激发试验的检查。

三、生长激素的治疗

有报道采用常规治疗ghd患儿的gh剂量治疗这些病人3年，获得了较好的效果。治疗第1年，其年生长率从5.3cm提高到7.4cm。sds增加0.63。第2年、第3年增长速率下降。另有作者cowell将非gdh矮小和体质性矮小分成两类即fss和非fss，采用瑞典pharmacia药厂生产的gh进行治疗。fss一组每周用0.5iu/kg，分6次注射。非fss一组每周用0.6iu/kg也分6次注射，治疗3年。治疗第1年fss一组其身高增加0.3sd，非fss一组增加0.4sd。治疗第3年sd增加0.8和0.7。其骨龄也分别增加3.8岁和3.0岁。作者指出：这些病人在接受gh治疗第一年，大多数人身高有明显增加，但以后慢慢减少，其治疗反应较ghd病人为差。如果增大剂量，虽可获得与ghd病人治疗一样的效果，但在3年疗程中骨龄成熟也提前，是否对终身高将有影响，值得探讨。另有报道骨龄的加速可能与gh治疗剂量和（或）患儿所处青春发育状态有关。总之，目前由于这些病人尚未达到终身高，gh治疗的远期效应仍须做进一步观察。